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Cette maladie rare laisse certaines personnes sans rotules

2021

Lorsque les trois enfants de Deanne Rue Stephens sont nés, sa première tâche a été de compter les ongles de son bébé. Ce qu'elle a trouvé a fait ternir son cœur - sur les trois paires de mains, principalement des lits d'ongles vides.

Sa fille et ses deux fils avaient hérité de sa maladie génétique rare: le syndrome de la rotule des ongles, également appelé syndrome de HOOD ou maladie de Fong. Les personnes atteintes de NPS ont des problèmes apparemment superficiels, comme peu ou pas de clous, et des problèmes plus importants, tels que des rotules de petite taille ou totalement absentes, ce qui peut les laisser avec des problèmes orthopédiques à vie. Le désordre peut également causer des dommages importants aux reins et aux yeux.

Les NPS, qui ne touchent que 1 personne sur 50 000, donnent un aperçu intéressant de la manière dont nos os se développent - et de ce qui se passe lorsque ce processus se dérègle.

Selon la National Organization for Rare Disorders, le NPS est l’une des 7 000 maladies rares aux États-Unis. Une maladie rare est définie comme affectant moins de 1 Américain sur 200 000. Parce que si peu de personnes sont affectées par des troubles tels que les NPS, il est parfois difficile de développer des traitements et des remèdes, car le temps et l'argent sont généralement consacrés aux maladies cardiaques, au cancer et aux autres principales causes de mortalité aux États-Unis. Il est logique que des maladies plus courantes retiennent davantage l’attention, mais les défenseurs des patients atteints de maladies rares tentent toujours d’attirer l’attention sur ces maladies moins connues par le biais de collectes de fonds et de campagnes comme la Journée annuelle des maladies rares, qui tombe cette année le 28 février.

«C'est difficile parce que nos corps ne se sont pas bien formés», déclare Emma Stephens, la fille de Deanne, âgée de 20 ans, à propos des difficultés de sa famille avec NPS. "Donc, beaucoup de choses sont cachées dont nous ne savions rien ... [e] jour où j'ai réalisé, oh, l'anatomie est complètement fausse."

Quand un fœtus commence à se développer, il ne contient pratiquement que du cartilage, explique le Dr Vincent S. Mosca, chirurgien orthopédiste à l'hôpital pour enfants de Seattle. La forme humaine la plus ancienne ressemble donc davantage à une oreille ou à un nez géants, presque tous les deux en cartilage, qu'aux figures osseuses que nous deviendrons.

Les bébés ne sont pas que des blobs, même s'ils en ont souvent l'air. À mesure que le fœtus se développe in utero, il commence à prendre du calcium pour former des os. Les enfants sortent avec des os de bras et de jambe assez robustes, entre autres un échafaudage de base. Mais, comme vous vous en souviendrez peut-être en classe de sciences à l’école élémentaire (ou, plus vraisemblablement, dans des livres comme «1 339 faits assez intéressants pour faire tomber votre bouche»), les crânes des nourrissons ne sont pas complètement fondus - et leurs patellas ressemblent davantage à des cailloux qu’aux cailloux. pierres solides qui ancrent vos jambes.

Ce n'est que vers l'âge de trois ans que nos rotules commencent à s'ossifier. Pour Emma, ​​les membres de sa famille et beaucoup d'autres personnes atteintes de NPS, cela ne se produit jamais vraiment.

Le NPS est un trait autosomique dominant, explique le Dr Robert Marion du Collège de médecine Albert Einstein. Il suffit donc d'un parent porteur d'une mutation du gène pour transmettre le syndrome à un enfant. Si un parent est porteur de la mutation, il y a 50% de chances que chaque enfant en soit porteur. La mutation affecte la capacité du gène à produire certaines protéines essentielles au développement musculaire typique.

Aucun des fils de Deanne n'a de rotule visible. Deanne et sa fille, cependant, ont développé des rotules pendant l'enfance, mais elles étaient petites et mal formées.

«J'ai des rotules grandeur nature [mais] les miennes étaient vraiment déformées et disloquées», dit Emma. Deanne, quant à elle, avait la taille d'une pièce de dix cents qui s'amenuisait à l'articulation et la laissait se sentir raide, instable et peinait à maintenir son niveau d'activité physique habituel.

Deanne a finalement eu ses deux rotules retirées pour ne pas nuire à sa routine. Sans ses rotules, Deanne ne pouvait pas stabiliser ses muscles quad et même se déchirer un muscle dans le dos en essayant de compenser les muscles affaiblis de ses jambes. «Elle a vraiment appris à quel point la rotule est importante pour votre anatomie», déclare Emma.

Et Emma a développé ses propres problèmes: "Un jour, tout le cartilage de mes deux genoux s'est brisé… s'est cassé ... parce que [mes genoux] s'étaient frottés à l'os." Elle a décidé de suivre un traitement expérimental au cours duquel les médecins ont retrouvé son cartilage dans un laboratoire et l'ont replacé derrière ses rotules. Ce processus a duré un an et a nécessité cinq interventions chirurgicales. Elle dit que l'intervention a fonctionné, malgré la difficulté, bien que certains médecins continuent de conseiller la prudence lors de l'examen d'une telle intervention, compte tenu des coûts du traitement et du besoin de recherches supplémentaires sur sa fiabilité.

"Sur la roue de la roulette, nous sommes vraiment très sains comparés à beaucoup d'autres personnes, dit Deanne, car personne dans la famille n'a souffert de lésions rénales ou de conjonctivite." [Mais] je ne gagnerai pas. C'est dire que je n'ai pas d'appréhension pour mes petits-enfants. "

À l'instar d'autres maladies rares qui épuisent physiquement mais ne mettent généralement pas la vie en danger, la maladie peut être difficile à identifier et même plus difficile à traiter.

«De nombreuses maladies affectant les os et les articulations ont une expressivité aussi variable», explique Mosca, le pédiatre basé à Seattle. «Il y a eu au moins deux situations où j'ai diagnostiqué un enfant et le parent ne savait pas qu'ils l'avaient. Une sœur l'avait, un cousin l'avait, tout le monde l'avait, mais certaines personnes ne le savaient pas.

La dysostose cleidocrânienne est une maladie génétique similaire qui touche les clavicules et les dents. Certaines personnes diagnostiquées n'ont pas de clavicules ou ne développent pas de dents permanentes, ne leur laissant que les dents de leur "bébé". C'est encore plus rare que NPS touchant seulement un sur un million, y compris Gaten Matarazzo de Stranger Things qui sensibilise à la maladie.

Parce que les maladies génétiques rares telles que les NPS et la dysostose cleidocrânienne ne mettent généralement pas la vie en danger, elles ne constituent pas toujours une priorité de recherche. Actuellement, aucun essai clinique visant à soulager les patients atteints de dysostose cleidocrânienne ou de NPS n'est en cours. Un seul essai a été réalisé sur les NPS - il portait sur un éventail de troubles du tissu conjonctif et s'est achevé en 2002 - et il n'y a aucun enregistrement de piste clinique pour la dysostose cleidocrânienne à aucun moment. L'arthrite, une autre affection orthopédique qui affecte environ 22% de la population adulte aux États-Unis, a abouti à plus de 6 000 résultats d'essais cliniques.

Mais de plus en plus de chercheurs réalisent que les avantages des études sur les NPS et d’autres questions iront au-delà de ceux qui sont porteurs de ces mutations. "Une compréhension de ces maladies rares peut fournir des informations sur la base de troubles beaucoup plus courants, dit Marion." Donc, probablement, une meilleure compréhension des bases moléculaires du NPS nous renseignera sur la biologie des os et des articulations [et des cheveux et des dents et clous] et sera traduisible à d'autres, conditions plus courantes. "

La vision à long terme de leurs problèmes a donné à la famille Stephens beaucoup d'espoir pour l'avenir. "Je sais que [Emma] va avoir à nouveau ces années de capacité. Il s’agit simplement de lui trouver la bonne aide, dit Deanne.

Même s’il est parfois difficile de gérer sa douleur persistante et ses problèmes orthopédiques, Emma se dit reconnaissante de vivre à une époque où les médecins peuvent au moins donner un nom à sa maladie. "Mon grand-père l'avait et celle de sa mère. Je ne peux pas imaginer revenir à l'époque de mon arrière grand-mère, ils n'avaient aucune recherche à ce sujet, ils ne savaient pas ce qui n'allait pas", dit-elle. reconnaissant pour la médecine moderne. "

Peut-être que dans peu de temps à l’avenir, les chercheurs seront en mesure de traiter, voire de guérir, le NPS et d’autres maladies rares.

Pour le moment, la clé sera de garder la curiosité ouverte à de nouvelles thérapies et voies de recherche.

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